基因組學的主要工具和方法包括：生物信息學，遺傳分析，基因表達測量和基因功能鑒定。

　　蛋白質組學一詞，源于蛋白質與基因組學兩個詞的組合，意指“一種基因組所表達的全套蛋白質”，即包括一種細胞乃至一種生物所表達的全部蛋白質。蛋白質組本質上指的是在大規模水平上研究蛋白質的特征，包括蛋白質的表達水平，翻譯后的修飾，蛋白與蛋白相互作用等，由此獲得蛋白質水平上的關于疾病發生，細胞代謝等過程的整體而的認識，這個概念早是由MarcWilkins在1995年提出的。

　　基因組包含的遺傳信息經轉錄產生mRNA ，一個細胞在特定生理或病理狀態下表達的種類的mRNA 稱為轉錄子組。很顯然，不同細胞在不同生理或病理狀態下轉錄子組包含的mRNA 的種類不盡相同。mRNA 經翻譯產生蛋白質，一個細胞在特定生理或病理狀態下表達的種類的蛋白質稱為蛋白質組。同理，不同細胞在不同生理或病理狀態下所表達的蛋白質的種類也不盡相同。蛋白質是基因功能的實施者，因此對蛋白質結構，定位和蛋白質-蛋白質相互作用的研究將為闡明生命現象的本質提供直接的基礎。

　　基因組學，研究生物基因組和如何利用基因的一門學問。用于概括涉及基因作圖、測序和整個基因組功能分析的遺傳學分支。該學科提供基因組信息以及相關數據系統利用，試圖解決生物，醫學，和工業領域的重大問題。

　　基因組研究應該包括兩方面的內容：以全基因組測序為目標的結構基因組學）和以基因功能鑒定為目標的功能基因組學，又被稱為后基因組研究，成為系統生物學的重要方法。

　　基因組學能為一些疾病提供新的診斷，治療方法。例如，對剛診斷為乳腺癌的女性，一個名為“OncotypeDX”的基因組測試，能用來評估病人乳腺癌復發的個體危險率以及化療效果，這有助于醫生獲得更多的治療信息并進行個性化醫療?；蚪M學還被用于食品與農業部門。